■ Online publicatie
Een nieuwe publicatie over de p.Arg14del mutatie in het PLN gen is verschenen in Circulation Cardiovascular Genetics. In dit artikel worden onder meer risicofactoren voor ernstige ritmestoornissen beschreven.
+ Achtergrond
De pathogene phospholamban R14del mutatie veroorzaakt gedilateerde en aritmogene rechts ventriculaire cardiomyopathieën en is geassocieerd met een verhoogd risico op kwaadaardige ventriculaire aritmieën en hartfalen.
Wij hebben een studie uitgevoerd om de sterfte-, hartziekte-uitkomst en risicofactoren voor kwaadaardige ventriculaire aritmieën in een cohort van phospholamban R14del mutatie dragers te evalueren.
+ Conclusie
Phospholamban R14del mutatie dragers hebben een groot risico op kwaadaardige ventriculaire aritmieën en hartfalen, met een linker ventriculaire uitwerpingsfractie <45% en aanhoudende of ononderbroken ventriculaire tachycardie als onafhankelijke risicofactoren. Hoge sterfte en een slechte prognose zijn aanwezig vanaf het 20e levensjaar. Genetische en cardiale screening wordt daarom geadviseerd vanaf de jeugd.
MEER LEZEN over deze publicatie (Engels)?
