PLN RISICOFACTOREN

Online publicatie

Een nieuwe publicatie over de p.Arg14del mutatie in het PLN gen is verschenen in Circulation Cardiovascular Genetics. In dit artikel worden onder meer risicofactoren voor ernstige ritmestoornissen beschreven.

+ Achtergrond

De pathogene phospholamban R14del mutatie veroorzaakt gedilateerde en aritmogene rechts ventriculaire cardiomyopathieën en is geassocieerd met een verhoogd risico op kwaadaardige ventriculaire aritmieën en hartfalen.

Wij hebben een studie uitgevoerd om de sterfte-, hartziekte-uitkomst en risicofactoren voor kwaadaardige ventriculaire aritmieën in een cohort van phospholamban R14del mutatie dragers te evalueren.

+ Conclusie

Phospholamban R14del mutatie dragers hebben een groot risico op kwaadaardige ventriculaire aritmieën en hartfalen, met een linker ventriculaire uitwerpingsfractie <45% en aanhoudende of ononderbroken ventriculaire tachycardie als onafhankelijke risicofactoren. Hoge sterfte en een slechte prognose zijn aanwezig vanaf het 20e levensjaar. Genetische en cardiale screening wordt daarom geadviseerd vanaf de jeugd.

 

MEER LEZEN over deze publicatie (Engels)?

Naar online publicaties

 

 

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *