PLN-GEN

 Inleiding

U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken vastgesteld dat de klachten kunnen passen bij “aritmogene cardiomyopathie” (ACM) of “gedilateerde cardiomyopathie” (DCM). De cardiomyopathie in uw familie wordt veroorzaakt door een verandering in het phospholamban gen (PLN). Deze aanleg in het PLN gen is de meest voorkomende oorzaak van een erfelijke hartspierziekte (cardiomyopathie) in Nederland.

 

Op onze website zijn de belangrijkste aspecten van erfelijke ACM en DCM beschreven, waaronder de rol van de aanleg in het PLN gen. Dit betekent dat de (mogelijke) diagnose ACM of DCM niet alleen voor u gevolgen heeft, maar dat ook uw familieleden deze aanleg kunnen hebben. Mogelijk kunnen zij in de loop van hun leven ook (verschijnselen van) ACM of DCM krijgen.

+ Erfelijkheidsonderzoek

Door eerstegraads verwanten (ouders, broers, zussen en kinderen) te onderzoeken kan in een vroeg stadium worden vastgesteld of deze personen de aanleg in het PLN gen ook hebben. Wanneer dit het geval is dan kan:

  • zo nodig een behandeling worden gestart.
  • regelmatig controle door een (kinder)cardioloog plaatsvinden, ook als er bijvoorbeeld sprake is van een zwangerschap.

De behandeling en controles zijn erop gericht om de kans op nadelige gevolgen bij mensen met een aanleg in het PLN gen zo klein mogelijk te houden.

+ Cardiologische screening

Kinderen van dragers van de aanleg in het PLN gen hoeven niet al van jongs af aan cardiologisch te worden gecontroleerd. Daar zijn geen vaste regels voor, maar wij raden cardiologische screening aan vanaf ongeveer het 10e jaar.

Dit kan eventueel eerder als uw kind competitiesport op hoog niveau wil gaan beoefenen en/of er familieleden zijn bij wie de ziekte op jonge leeftijd tot uiting kwam.

 

 


Bron: brochure PLN CardioGenetica UMCG