PHORECAST

PHORECAST verricht wetenschappelijk onderzoek naar de PLN-genmutatie en de naam is ontstaan uit “PHOspholamban RElated CArdiomyopathy STudy”. PHORECAST is een samenwerking tussen de afdelingen Cardiologie en Klinische Genetica van het UMC Groningen, AMC Amsterdam, UMC Utrecht en het Antonius ziekenhuis in Sneek.

 

ons doel: PLN-dragers in
een vroeg stadium identificeren
en op de juiste manier behandelen.

Patiënten en families

PHORECAST is een landelijke registratie van patiënten en families met een erfelijke verandering in het phospholamban gen (PLN). Deze verandering kan leiden tot verschillende vormen van hartspierziekten, ook wel cardiomyopathie genoemd.

PLN onderzoek

PHORECAST heeft tot doel om de omvang van het voorkomen van deze verandering in het PLN gen in Nederland in kaart te brengen en wetenschappelijk onderzoek gericht op verbetering van kwaliteit van diagnostiek en behandeling mogelijk te maken.

 

 De onderzoeksprojecten

Het doel van de 4-jarige PHORECAST studie is het onderzoeken naar het effect van het medicijn Eplerenon bij pre-symptomatische dragers van de PLN-genmutatie. Eplerenon is een medicament dat bindweefselvorming tegengaat. Dit medicijn wordt al bij andere hartziekten gebruikt, met name hartfalen. Bij 2 patiëntengroepen is dit onderzoek in 2013 van start gegaan. In de 4 bovengenoemde ziekenhuizen heeft deze studie plaatsgevonden bij PLN-dragers die tot dusver nog geen klachten hebben, geen hartmedicatie nemen en geen ICD (inwendige defibrillator) dragen.

+ Resultaten?

Na afloop van de studieperiode gaan wij de resultaten van beide groepen vergelijken. Kan Eplerenon de ziekteontwikkeling van de PLN-genmutatie remmen? Binnenkort een update (2017) over de voortgang van ons PHORECAST onderzoek.

 

 


Bron: oproep UMCG