NIEUWS

Hieronder vindt u een overzicht van het meest recente nieuws omtrent het PHORECAST-project en alle relevante informatie waar PHORECAST bij betrokken is (geweest). Blijf op de hoogte van de laatste trends en ontwikkelingen rond de PLN-genmutatie via onze website.

 


 

PLN RISICOFACTOREN

■ Online publicatie Een nieuwe publicatie over de p.Arg14del mutatie in het PLN gen is verschenen in Circulation Cardiovascular Genetics. In dit artikel worden onder meer risicofactoren voor ernstige ritmestoornissen beschreven. + Achtergrond De pathogene phospholamban R14del mutatie veroorzaakt gedilateerde en aritmogene rechts ventriculaire cardiomyopathieën en is geassocieerd met een verhoogd risico op kwaadaardige ventriculaire aritmieën en hartfalen. Wij hebben…

PLN INFODAG 2014

■ Aankondiging De recent opgericht Stichting Genetische Hartspierziekte PLN nodigt u van harte uit voor de PLN Informatiemiddag op 8 november 2014 in het UMC Utrecht. Tijdens deze middag leert u meer over de mogelijke gevolgen en perspectieven van deze mutatie in het DNA. Daarnaast wordt u op de hoogte gebracht van het lopende en het geplande wetenschappelijk onderzoek en…

DAG ERFELIJKE HARTZIEKTEN 2014

■ Aankondiging Op zaterdag 8 november 2014 wordt de “Landelijke dag van Erfelijke hartaandoeningen” georganiseerd door het UMC Utrecht en de Hart&Vaatgroep. De dag is bestemd voor families waarin aanleg voor en klachten van een cardio-genetische aandoening spelen. De toegang voor deze bijeenkomst is gratis. U kunt zich aanmelden via het aanmeldformulier op de website van de Hart&Vaatgroep.   +…

DAG ERFELIJKE HARTZIEKTEN 2013

■ Samenvatting Op zaterdag 1 juni 2013 organiseerden de Hart&Vaatgroep en het AMC een landelijke dag van “Erfelijke Hartziekten”. Deze bijeenkomst werd gehouden in het AMC en bijgewoond door ongeveer 100 aanwezigen. Een middag om informatie uit te wisselen, te ontvangen en elkaar te ontmoeten. Het programma bestond uit een serie lezingen gevolgd door workshopsessies waarbij de belangstellenden aan konden geven…

LANDELIJKE PLN VERDELING

■ Online publicatie Een nieuwe publicatie over de p.Arg14del mutatie in het PLN gen is verschenen in het Netherlands Heart Journal. In dit artikel wordt onder meer de geografische spreiding van dragers van de p.Arg14del mutatie in Nederland beschreven. + Achtergrond Onlangs hebben we aangetoond dat de mutatie van c.40_42delAGA (p.Arg14del) in het phospholamban (PLN) gen kan worden geïdentificeerd bij…

FRIESE VOOROUDER

■ Persbericht Plotse dood op jonge leeftijd is de meest dramatische uitkomst van een hartspierziekte. Bij ongeveer de helft van de patiënten met een hartspierziekte kan een erfelijke aanleg in het DNA worden aangetoond. UMCG-onderzoeker en Klinisch Geneticus in opleiding Paul van der Zwaag vond bij meer dan 100 families in Nederland een identieke erfelijke aanleg voor hartspierziekten. De oorspong…