Hieronder vindt u een overzicht van het meest recente nieuws omtrent het PHORECAST-project en alle relevante informatie waar PHORECAST bij betrokken is (geweest). Blijf op de hoogte van de laatste trends en ontwikkelingen rond de PLN-genmutatie via onze website.
LANDELIJKE PLN VERDELING
■ Online publicatie Een nieuwe publicatie over de p.Arg14del mutatie in het PLN gen is verschenen in het Netherlands Heart Journal. In dit artikel wordt onder meer de geografische spreiding van dragers van de p.Arg14del mutatie in Nederland beschreven. + Achtergrond Onlangs hebben we aangetoond dat de mutatie van c.40_42delAGA (p.Arg14del) in het phospholamban (PLN) gen kan worden geïdentificeerd bij…
FRIESE VOOROUDER
■ Persbericht Plotse dood op jonge leeftijd is de meest dramatische uitkomst van een hartspierziekte. Bij ongeveer de helft van de patiënten met een hartspierziekte kan een erfelijke aanleg in het DNA worden aangetoond. UMCG-onderzoeker en Klinisch Geneticus in opleiding Paul van der Zwaag vond bij meer dan 100 families in Nederland een identieke erfelijke aanleg voor hartspierziekten. De oorspong…