Hieronder vindt u een overzicht van het meest recente nieuws omtrent het PHORECAST-project en alle relevante informatie waar PHORECAST bij betrokken is (geweest). Blijf op de hoogte van de laatste trends en ontwikkelingen rond de PLN-genmutatie via onze website.
Genealogie van PLN dragers
■ Wie is de gezamenlijke voorouder van de PLN-aanleg? Sinds kort hebben het UMC Groningen en de Katholieke Universiteit te Leuven de handen in elkaar geslagen om wetenschappelijk onderzoek te doen naar de stambomen van de PLN families die bekend zijn in het UMCG, maar ook in het AMC en het UMCU. Via genealogisch onderzoek van deze families zou het mogelijk zijn…
Inflammatie in PLN
■ Wat is de rol van het immuunsysteem bij het ontstaan van hartfalen in patiënten met de PLN-aanleg? Met steun van de Stichting PLN en de Nederlandse Hartstichting zal de afdeling Experimentele Cardiologie in het UMC Utrecht een nieuw onderzoek beginnen waarbij er wordt gekeken naar de rol van het immuunsysteem en het ontstaan van hartfalen in patiënten met de PLN-aanleg. Na een…
Sport & Zwangerschap bij PLN
■ Wat is het effect van inspanning/sporten en zwangerschap bij mensen met een PLN-aanleg? Met steun van de PLN Stichting en de Nederlandse Hartstichting doet de afdeling Klinische Genetica van het AMC, samen met het UMCU en het UMCG, onderzoek om te begrijpen waarom sommige mensen met de PLN-aanleg op jonge leeftijd al ziek worden, terwijl anderen lang gezond blijven.…
Eplerenone Studie – iPhorecast
■ Interventiestudie ZonMW heeft de begroting voor een interventiestudie bij dragers van de PLN p.Arg14del mutatie goedgekeurd. In 2015 is gestart met deze studie, waarbij dragers van de mutatie die (nog) geen klachten hebben een medicijn zullen krijgen om te onderzoeken of de klachten hiermee beperkt kunnen worden. + Het onderzoek Het is bekend dat verlittekening van hartspierweefsel en het ontwikkelen van…
PREDICT STUDIE
■ Aankondiging Een subsidie ter waarde van meer dan €11 miljoen is in 2013 toegekend aan de PREDICT studie. Een van de onderdelen van de PREDICT studie is onderzoek naar de PLN p.Arg14del mutatie. Zo zal onder meer worden onderzocht of er andere erfelijke factoren het verschil in klachten tussen dragers van deze PLN mutatie kunnen verklaren. + Meer weten? Meer…
PLN RISICOFACTOREN
■ Online publicatie Een nieuwe publicatie over de p.Arg14del mutatie in het PLN gen is verschenen in Circulation Cardiovascular Genetics. In dit artikel worden onder meer risicofactoren voor ernstige ritmestoornissen beschreven. + Achtergrond De pathogene phospholamban R14del mutatie veroorzaakt gedilateerde en aritmogene rechts ventriculaire cardiomyopathieën en is geassocieerd met een verhoogd risico op kwaadaardige ventriculaire aritmieën en hartfalen. Wij hebben…