LANDELIJKE PLN VERDELING

Online publicatie

Een nieuwe publicatie over de p.Arg14del mutatie in het PLN gen is verschenen in het Netherlands Heart Journal. In dit artikel wordt onder meer de geografische spreiding van dragers van de p.Arg14del mutatie in Nederland beschreven.

+ Achtergrond

Onlangs hebben we aangetoond dat de mutatie van c.40_42delAGA (p.Arg14del) in het phospholamban (PLN) gen kan worden geïdentificeerd bij 10-15% van de Nederlandse patiënten met gedilateerde cardiomyopathie (DCM) of aritmogene cardiomyopathie (ACM).

De zogenaamde ACM van de p.Arg14del mutatie wordt gekenmerkt door het hoge aantal van ICD-implementaties en een familiegeschiedenis met plotselinge hartdood.

 

Meer over ACM

Meer over DCM

Figuur 1

Postcodekaart van Nederland toont de spreiding van PLN p.Arg14del mutatiedragers. Het aantal PLN p.Arg14del mutatiedragers per regio is weergegeven.
(Tussen haakjes: het aantal regio’s, 90 in totaal). Iedere regio telt gemiddeld 180.000 inwoners.

Figuur 2

Postcodekaart van Nederland toont de waarschijnlijke herkomst van het PLN p.Arg14del haplotype. De gegevens zijn gebaseerd op de geboorteplaatsen van de grootouders van de PLN p.Arg14del mutatiedragers.

+ Methoden

Ons doel was om de geografische verdeling en de oorsprong van deze mutatie te evalueren en de prevalentie in een Nederlandse bevolkingscohort in te schatten. We hebben de postcodes van de woonplaatsen van p.Arg14del mutatiedragers en geboorteplaatsen van hun voorouders onderzocht.

+ Resultaten

In april 2012 hebben we 101 probanda geïdentificeerd die de PLN p.Arg14del mutatie dragen. In totaal werden 358 familieleden geïdentificeerd, wat resulteerde in in totaal 459 mutatiedragers. De meerderheid van de mutatiedragers woont in het noordelijke deel van Nederland en het analyseren van hun geboorteplaatsen heeft aangetoond dat de mutatie waarschijnlijk afkomstig is uit het oostelijke deel van de provincie Friesland. In de PREVEND cohort hebben wij 6 heterozygote PLN p.Arg14del mutatiedragers uit 8,267 proefpersonen (0,07%) geïdentificeerd.

 


+ Conclusie

De p.Arg14del mutatie in het PLN gen is de meest geïdentificeerde mutatie bij Nederlandse cardiomyopathie-patiënten. De mutatie die 575-825 jaar geleden is ontstaan, komt waarschijnlijk uit het oostelijke deel van de provincie Friesland en komt vaker voor in de bevolking van het noorden van Nederland.

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

CAPTCHA