■ Wie is de gezamenlijke voorouder van de PLN-aanleg?
Sinds kort hebben het UMC Groningen en de Katholieke Universiteit te Leuven de handen in elkaar geslagen om wetenschappelijk onderzoek te doen naar de stambomen van de PLN families die bekend zijn in het UMCG, maar ook in het AMC en het UMCU. Via genealogisch onderzoek van deze families zou het mogelijk zijn om de overervingslijnen of stamlijnen van de PLN mutatie p.Arg14del te achterhalen. Dit kan meer inzicht geven in de oorsprong van de mutatie en het historisch verloop van het ziektebeeld. Mogelijk geeft dit ook meer duidelijkheid over de verschillen in hoe deze ziekte tot uiting komt.
+ Genealogisch onderzoek
Genetisch genealoog Dr M. Larmuseau en klinisch geneticus Dr P.A van der Zwaag zullen in dit onderzoek de genealogische gegevens van de verschillende families met de PLN-mutatie (p.Arg14del) verzamelen en uitbreiden.
Op basis daarvan willen zij de verwantschap tussen verschillende families met de mutatie op een genealogische tijdschaal aantonen. Daaropvolgend zal ook de geografische distributie van de genmutatie door de tijd in detail in kaart gebracht worden. Uiteindelijk zal de databank een instrument zijn om bij een nieuwe aangemelde drager van de PLN-mutatie een genealogisch verband te vinden met andere gendragers. Op deze manier kan een beeld ontstaan over welke nog niet onderzochte familieleden van de nieuwe aangemelde gendrager een mogelijk risico hebben om ook drager te zijn van de p.Arg14del mutatie.
Per bekende familie wordt (meestal) één van de mutatiedragers om toestemming gevraagd om de reeds beschikbare gegevens over ouders en grootouders te gebruiken voor dit onderzoek.
+ Wie kan deelnemen?
Per familie zal dus meestal een van de familieleden een informatiebrief ontvangen van het academische ziekenhuis, waar deze contactgegevens bekend zijn, met de vraag om mee te doen aan dit genealogisch onderzoek. Mocht dat het geval zijn, zullen uw familiale gegevens uit het medisch dossier beschikbaar worden gesteld aan de onderzoekers van de Katholieke Universiteit te Leuven.Alleen gegevens over ouders en grootouders zullen daarbij aangeleverd worden. Er wordt geen informatie overgemaakt omtrent gescreende familieleden van deelnemers die zelf niet wensen deel te nemen aan het onderzoek. Uiteraard heeft u als deelnemer ook de mogelijkheid om extra genealogische data van uw voorouders toe te voegen wanneer deze nog niet eerder aan uw medisch dossier waren toegevoegd. Ook uitgebreide kwartierstaatgegevens kunnen toegevoegd worden, op papier of digitaal via de standaard Gedcom-file, die verstuurd kan worden naar dr. P.A. van der Zwaag of dr. M. Larmuseau. Aan deze deelname zijn uiteraard geen kosten verbonden. De resultaten zullen achteraf ook steeds anoniem gepubliceerd worden in wetenschappelijke vaktijdschriften. Uiteraard zal u via deze website en de Stichting PLN, bijvoorbeeld op de PLN-Infodagen, op de hoogte worden gehouden van de voortgang van dit onderzoek.
+ Wilt u meedoen aan dit onderzoek?
Dan kunt u het toestemmingsformulier uitprinten, invullen, voorzien van uw handtekening en kosteloos retour sturen naar het volgende adres:
UMCG
Afdeling Klinische Genetica
t.a.v. Dr P.A van der Zwaag
Huispostcode CB51
Antwoordnummer 299
9700 VB Groningen
Heeft u vragen of wilt u aanvullende informatie? Dan kunt u contact opnemen met de onderzoekers: dr. P.A van der Zwaag of dr. M. Larmuseau.