DNA-ONDERZOEK

DNA-onderzoek

In families waarbij de aanleg in het PLN gen is aangetoond, kan bij familieleden nagekeken worden of zij ook drager zijn. Dit heet presymptomatisch onderzoek (onderzoek wanneer iemand nog geen klachten/verschijnselen heeft).

Dit onderzoek kan ook worden verricht bij kinderen. Het bepalen van het juiste tijdstip gebeurt altijd in overleg met de klinisch geneticus, genetisch consulent, de (kinder)cardioloog en eventueel de medisch maatschappelijk werker.

Als iemand zonder klachten door DNA-onderzoek te weten komt dat hij of zij de aanleg in het PLN gen bij zich draagt, kan dit onder meer gevolgen hebben voor werk en verzekeringen. Er vindt daarom altijd eerst op de polikliniek Klinische Genetica of polikliniek Erfelijke Hartziekten een gesprek plaats met deze persoon om informatie over de aanleg in het PLN gen en de gevolgen van DNA-onderzoek te bespreken.

 

Voor het onderzoek is DNA nodig, waarvoor in de regel bloed moet worden afgenomen. Het onderzoek duurt ongeveer 1-2 maanden, als er alleen naar de aanleg in het PLN gen wordt gekeken. Er zijn 2 uitslagen mogelijk:

  • de aanleg in het PLN gen wordt aangetoond: ons advies is dat u dan onder controle komt of blijft van een cardioloog en uw eerstegraads familieleden (ouders, broers, zussen en kinderen) kunnen ook onderzocht worden op de aanleg in het PLN gen.

  • de aanleg in het PLN gen wordt niet aangetoond: u heeft geen verhoogd risico op verschijnselen van ACM en DCM en u kunt deze aanleg niet hebben doorgegeven of nog doorgeven aan uw kinderen.

Als een familielid de aanleg wel heeft, is het meestal niet te voorspellen in welke mate de ziekteverschijnselen zullen optreden en dus hoe ernstig de aandoening zal zijn. Het volgende is mogelijk:

  • er ontstaan verschijnselen die passen bij ACM en/of DCM, zonder dat een beginleeftijd of de ernst van de aandoening te voorspellen is.

  • er ontstaan verschijnselen die zo gering zijn dat ze slechts met moeite op te sporen zijn en die geen klachten veroorzaken. Eigenlijk mag je dan niet spreken van ACM of DCM.


  • er ontstaan helemaal geen verschijnselen.

 

Cardiologisch onderzoek

Familieleden kunnen in plaats van te kiezen voor DNA-onderzoek ook kiezen voor onderzoek door een (kinder)cardioloog. Minderjarigen kunnen door de kindercardioloog onderzocht worden tot zij volwassen zijn en zelf kunnen bepalen of zij DNA-onderzoek willen.

Omdat aan het doen van DNA-onderzoek bij gezonde personen voor- en nadelen zitten, kunnen volwassenen ook kiezen om zich cardiologisch te laten onderzoeken zonder dat er DNA-onderzoek heeft plaatsgevonden.

Als de uitslag van een cardiologisch onderzoek op een bepaald moment normaal is, kunnen toch later verschijnselen van ACM en/of DCM ontstaan. Dit komt doordat de beginleeftijd waarop ziekteverschijnselen optreden (ook binnen een familie) verschillend is. Bij een normale uitslag adviseren we, afhankelijk van de leeftijd, om het cardiologisch onderzoek na een aantal jaren te herhalen. Op de polikliniek Klinische Genetica of polikliniek Erfelijke Hartziekten zal dit ook besproken worden.

 

Psychosociale ondersteuning

Het hebben en (kunnen) doorgeven van een erfelijke aandoening als ACM, het opvoeden van kinderen met de aanleg voor deze ziekte en het feit dat soms familieleden hieraan zijn overleden, kan leiden tot spanningen en veel vragen.

Aan de polikliniek Klinische Genetica en de polikliniek Erfelijke Hartziekten van het ziekenhuis waar u behandeld wordt, is een aantal psychosociaal medewerkers verbonden, die u kunnen begeleiden bij het omgaan en leven met een erfelijke (hart)ziekte.

Daarnaast zijn er medewerkers die u goed kunnen informeren over erfelijke ziekten zoals ACM. Aarzelt u niet om met een medewerker contact op te nemen als u met vragen zit.

+ Lotgenotencontact?

Wilt u als PLN-drager en naasten vragen stellen, uw ervaring uitwisselen en in contact komen met andere lotgenoten die dagelijks met dezelfde aandoening worstelen…? Neem dan contact op met de Stichting Hartspierziekte PLN voor een persoonlijk gesprek en tientallen lotgenotenactiviteiten…

 

 


Bron: brochure PLN CardioGenetica UMCG