Als u met klachten via de huisarts bij de cardioloog komt of uit DNA-onderzoek blijkt dat u drager bent van de aanleg in het PLN gen, laat de cardioloog een aantal poliklinische onderzoeken doen.
Over deze onderzoeken zijn aparte brochures beschikbaar. Deze zijn meestal verkrijgbaar bij de afdeling Cardiologie van het ziekenhuis waar u behandeld wordt.
+ Hartfilm – Elektrocardiogram (ECG)
Hierbij worden met behulp van elektroden de elektrische signalen van het hart geregistreerd. De afwijkingen op het ECG bij mensen met de aanleg in het PLN gen kunnen heel kenmerkend zijn, maar dezelfde afwijkingen kunnen ook bij andere aandoeningen worden gevonden.
+ Echocardiogram of echo
Dit is een ultrageluidscan van het hart. Hierbij ontstaat een beeld van de vorm en beweging van het hart. Juist met dit onderzoek kunnen hartspierziekten worden aangetoond.
+ Holter onderzoek (24-uurs ECG)
Dit is een doorlopende registratie van het ECG gedurende 24 tot 48 uur, tijdens uw dagelijkse activiteiten. U noteert ondertussen uw activiteiten in een dagboek. Bij dit onderzoek kunnen ritmestoornissen opgespoord worden.
+ Inspannings- of fietstest
Tijdens inspanning wordt een ECG gemaakt. Hierbij treden mogelijk afwijkingen van het ECG op (zoals hartritmestoornissen), die bij een ECG in rust niet optreden. Bij deze test wordt ook het inspannend vermogen en het verloop van de bloeddruk geregistreerd.
+ MRI-scan
Het beleid is om bij alle dragers van de aanleg in het PLN gen ook een MRI-scan te maken. Met dit onderzoek kan het hart goed in beeld worden gebracht en gekeken worden of er littekenweefsel in het hart aanwezig is.
+ Hartbiopt
In sommige gevallen vindt de cardioloog het noodzakelijk om een biopt (onderzoek van een stukje weefsel) van de hartspier te nemen. Als dit bij u nodig is, informeert de cardioloog u hierover.
+ Het stellen van de diagnose
Volgens de enquête van de organisatie Expertise in Kaart in 2015 en de daaruit voortvloeiende kenniskaarten van de UMC’s in Groningen en Utrecht en het AMC in Amsterdam is een specifieke diagnostiek naar de PLN-aandoening meestal gebaseerd op een ECG, echocardiogram, fietstest, MRI, Holter en DNA-onderzoek.