■ De werking van het normale hart
Cardiomyopathie betekent letterlijk ziekte van de hartspier. Om te begrijpen wat er bij ACM en DCM met het hart gebeurt, beschrijven we eerst hoe het hart onder normale omstandigheden werkt.
Het hart is een krachtige pomp en bestaat uit spierweefsel (ook wel myocard genoemd). Het hart is verdeeld in:
- 2 boezems (= atria), waar het bloed het hart binnenstroomt.
- 2 kamers (= ventrikels) waaruit het bloed het lichaam wordt ingepompt (figuur 1).
De rechterkant van het hart ontvangt zuurstofarm bloed en pompt dat naar de longen om zuurstof op te nemen en kooldioxide (een afvalproduct) af te geven. De linkerkant van het hart ontvangt zuurstofrijk bloed van de longen en pompt dit via de slagaders naar de rest van het lichaam.
In het hart zitten 4 kleppen die ervoor zorgen dat het bloed slechts één richting op kan stromen. Boven in de rechter boezem (in de sinusknoop) ontstaat de elektrische prikkel die de spiercellen in het hart laat samentrekken. Deze prikkel “springt” van de ene hartspiercel op de andere over. Het prikkel geleidingsysteem zorgt ervoor dat dit in de goede volgorde gebeurt: eerst de boezems en dan, na een kort oponthoud, de kamers. Deze elektrische activiteit van het hart zorgt ervoor dat het hart samentrekt en er bloed wordt rondgepompt.
Figuur 1 – Het normale hart
+ Het hart bij ACM
Bij ACM zijn gedeelten van de hartspier vervangen door vet- en bindweefsel. Er is dus sprake van een hartspierziekte (= cardiomyopathie). Dit kan zowel voorkomen in de rechter hartkamer als in de linker hartkamer.
In het gezonde hart zijn hartspiercellen aan elkaar verbonden met bepaalde eiwitten. Bij een door ACM aangedaan hart raken die verbindingen defect, die “losgeraakte cellen” sterven af. Ons lichaam tracht deze schade te herstellen door deze afgestorven cellen door vet- of bindweefsel te vervangen. Hierdoor kunnen ritme- en geleidingsstoornissen ontstaan (=aritmogeen).
+ Het hart bij DCM
Bij DCM is het hart vergroot en is de pompfunctie van het hart afgenomen.
Doordat de hartspier verslapt of dunner is geworden, is het hart minder goed in staat het bloed door het lichaam te pompen. Hierdoor ontstaat er vochtophoping in de longen, dit wordt in de volksmond vaak “vocht achter de longen” genoemd. Het gevolg hiervan kan zijn dat u last krijgt van kortademigheid. Naast vochtophoping in de longen hoopt het vocht zich ook vaak in andere weefsels en organen op. Dit gebeurt vooral in de benen, de enkels, de lever en de buik. Ook neemt door de verminderde pompfunctie de doorbloeding van de belangrijkste organen in het lichaam af.
Bij dragers van de aanleg in het PLN gen kunnen verschijnselen van ACM en DCM tegelijkertijd voorkomen. Als het hart van iemand met de aanleg in het PLN gen wordt onderzocht, kunnen er kleine uitstulpingen van de rechter kamer gezien worden die passen bij ACM (zie Figuur 2). Daarnaast bestaat de mogelijkheid dat de rechter hartkamer later vergroot lijkt en de hartwand er dunner uit ziet. Ook de linker kamer kan vergroot zijn en minder goed pompen, dit past bij DCM (zie Figuur 2).
+ De oorzaak van ACM en DCM in uw familie
In uw familie wordt ACM en/of DCM veroorzaakt door een verandering (= mutatie) in het PLN gen. Deze aanleg wordt voluit geschreven als mutatie c.40_42delAGA, p.(Arg14del).
Door deze aanleg werkt het phospholamban eiwit niet normaal. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het samentrekken en ontspannen van de hartspier.
Door de aanleg in het PLN gen kunnen verschijnselen optreden die hieronder worden genoemd. De eerste ziekteverschijnselen uiten zich vaak tussen het 20e en het 40e levensjaar. Na het 40e levensjaar komt het minder voor dat de eerste ziekteverschijnselen optreden, maar dit is niet uitgesloten. Voor het 20e levensjaar worden zelden verschijnselen van ACM of DCM gezien, maar dit kan wel.
+ Meld u aan!
Er zijn inmiddels honderden dragers van de PLN aanleg in Nederland gevonden. We denken dat er enkele duizenden Nederlanders drager zijn van deze aanleg en dat betekent dat er dus nog veel dragers zijn van wie dit (nog) niet bekend is.