BEHANDELING

Op dit moment is ACM en/of DCM niet te genezen. Wel is er wetenschappelijk onderzoek gaande om te onderzoeken of vroege behandeling met medicijnen klachten kan verminderen en/of vertragen.

 

Als u (nog) geen klachten heeft, kunt u mogelijk deelnemen aan dit onderzoek. Uw cardioloog kan dit met u bespreken. Als u een verhoogd risico heeft op complicaties, zoals kamerfibrilleren (te snel en ongecontroleerd samentrekken van de hartspier) en hartstilstand, zult u worden behandeld.

+ Verschillende mogelijkheden

  • De behandeling bestaat meestal uit medicatie. De medicijnen bestrijden de symptomen en voorkomen dat er ernstige complicaties optreden.

  • Soms kan het nodig zijn om een ICD (Implanteerbare Cardiale Defibrillator) te implanteren. Een ICD is een apparaat dat een interne elektrische schok afgeeft als er sprake is van een ernstige hartritmestoornis. Op deze manier kan een plotse dood worden voorkomen. Uit onderzoek is gebleken dat een ICD bij PLN dragers sneller moet worden geïmplanteerd dan bij andere erfelijke oorzaken van ACM of DCM.

  • Soms is een harttransplantatie de enige mogelijkheid, als andere behandelingen onvoldoende helpen.

+ De controles (Follow-up)

Als u drager blijkt van de aanleg in het PLN gen, is het belangrijk dat u regelmatig voor controle bij de cardioloog komt. Dit is noodzakelijk om uw ziekteverloop te kunnen volgen en zo nodig de behandeling te kunnen aanpassen.

Het verdere ziekteverloop is voor iedere patiënt verschillend. Familieleden die (nog) geen ziekteverschijnselen hebben kunnen voor controle op een speciale follow-up polikliniek Erfelijke Hartziekten komen. Deze follow-up polikliniek wordt geleid door één van de genetisch consulenten, in samenwerking met een cardioloog gespecialiseerd in erfelijke hartziekten, en bevindt zich in het UMCG en in het Antonius ziekenhuis in Sneek.

 

+ De erfelijkheid

De aanleg in het PLN gen betekent dat de cardiomyopathie in uw familie erfelijk is. Om die reden is het verstandig dat eerstegraads familieleden (ouders, broers, zussen en kinderen) van iemand met de aanleg zich laten onderzoeken.

De wijze van overerving is autosomaal dominant. Dat wil zeggen dat een kind van iemand met de aandoening (ongeacht of dat een man of een vrouw is) 50% kans heeft op de aanleg in het PLN gen. Deze kans geldt voor elk kind, zowel jongen als meisje, opnieuw. In welke mate de verschijnselen naar voren komen is niet te voorspellen.

 

 


Bron: brochure PLN CardioGenetica UMCG