PHORECAST verricht wetenschappelijk onderzoek naar de aanleg in het PLN gen en de naam is ontstaan uit “PHOspholamban RElated CArdiomyopathy STudy”.
PHORECAST is een samenwerking tussen de afdelingen Cardiologie en Klinische Genetica van het UMC Groningen, AMC Amsterdam, UMC Utrecht en het Antonius ziekenhuis in Sneek.
PHORECAST is een landelijke registratie van patiënten en families met een erfelijke verandering in het phospholamban gen (PLN). Deze verandering kan leiden tot verschillende vormen van hartspierziekten, ook wel cardiomyopathie genoemd.
PHORECAST heeft tot doel om de omvang van het voorkomen van deze verandering in het PLN gen in Nederland in kaart te brengen en wetenschappelijk onderzoek gericht op verbetering van kwaliteit van diagnostiek en behandeling mogelijk te maken.
HET PLN ZIEKTEBEELD
■ De verschijnselen van het PLN gen
Door de aanleg in het PLN gen kunnen verschijnselen optreden die hiernaast worden genoemd.
Er zijn inmiddels honderden dragers van de PLN aanleg in Nederland gevonden. We denken dat er enkele duizenden Nederlanders drager zijn van deze aanleg en dat betekent dat er dus nog veel dragers zijn van wie dit (nog) niet bekend is.
De aanleg in het PLN gen betekent dat de cardiomyopathie in uw familie erfelijk is. Om die reden is het verstandig dat eerstegraads familieleden (ouders, broers, zussen en kinderen) van iemand met de aanleg zich laten onderzoeken.
De wijze van overerving is autosomaal dominant. Dat wil zeggen dat een kind van iemand met de aandoening (ongeacht of dat een man of een vrouw is) 50% kans heeft op de aanleg in het PLN gen. Deze kans geldt voor elk kind, zowel jongen als meisje, opnieuw. In welke mate de verschijnselen naar voren komen is niet te voorspellen.
