Welkom bij PHORECAST

Welkom bij PHORECAST

Wetenschappelijk onderzoek naar de PLN-genmutatie

HET STREVEN VAN HET ONDERZOEK

HET STREVEN VAN HET ONDERZOEK

PLN-dragers in een vroeg stadium identificeren en op de juiste manier behandelen

WAAROM PHORECAST?


PHORECAST verricht wetenschappelijk onderzoek naar de aanleg in het PLN gen en de naam is ontstaan uit “PHOspholamban RElated CArdiomyopathy STudy”.

PHORECAST is een samenwerking tussen de afdelingen Cardiologie en Klinische Genetica van het UMC Groningen, AMC Amsterdam, UMC Utrecht en het Antonius ziekenhuis in Sneek.


Meer weten over PHORECAST

PHORECAST is een landelijke registratie van patiënten en families met een erfelijke verandering in het phospholamban gen (PLN). Deze verandering kan leiden tot verschillende vormen van hartspierziekten, ook wel cardiomyopathie genoemd.

Meer weten over PHORECAST

PHORECAST heeft tot doel om de omvang van het voorkomen van deze verandering in het PLN gen in Nederland in kaart te brengen en wetenschappelijk onderzoek gericht op verbetering van kwaliteit van diagnostiek en behandeling mogelijk te maken.

 

 

Meer weten over de PLN-genmutatie

HET PLN ZIEKTEBEELD

 

De verschijnselen van het PLN gen

Door de aanleg in het PLN gen kunnen verschijnselen optreden die hiernaast worden genoemd.

Er zijn inmiddels honderden dragers van de PLN aanleg in Nederland gevonden. We denken dat er enkele duizenden Nederlanders drager zijn van deze aanleg en dat betekent dat er dus nog veel dragers zijn van wie dit (nog) niet bekend is.

PLN genCardiomyopathieënSymptomen

De aanleg in het PLN gen betekent dat de cardiomyopathie in uw familie erfelijk is. Om die reden is het verstandig dat eerstegraads familieleden (ouders, broers, zussen en kinderen) van iemand met de aanleg zich laten onderzoeken.

De wijze van overerving is autosomaal dominant. Dat wil zeggen dat een kind van iemand met de aandoening (ongeacht of dat een man of een vrouw is) 50% kans heeft op de aanleg in het PLN gen. Deze kans geldt voor elk kind, zowel jongen als meisje, opnieuw. In welke mate de verschijnselen naar voren komen is niet te voorspellen.

DiagnoseBehandelingDNA onderzoeken

 

 

 

PHORECAST onderzoek

HET LAATSTE NIEUWS

Blijf op de hoogte van het laatste nieuws en recente ontwikkelingen rond het PHORECAST-project en de PLN-genmutatie...
Inflammatie in PLN
Inflammatie in PLN
■ Wat is de rol van het immuunsysteem bij het ontstaan van hartfalen in patiënten met de PLN-aanleg? Met steun...
LEES VERDER
Sport & Zwangerschap bij PLN
Sport & Zwangerschap bij PLN
■ Wat is het effect van inspanning/sporten en zwangerschap bij mensen met een PLN-aanleg? Met steun van de PLN Stichting...
LEES VERDER
PLN INFODAG 2014
PLN INFODAG 2014
■ Aankondiging De recent opgericht Stichting Genetische Hartspierziekte PLN nodigt u van harte uit voor de PLN Informatiemiddag op 8...
LEES VERDER
DAG ERFELIJKE HARTZIEKTEN 2014
DAG ERFELIJKE HARTZIEKTEN 2014
■ Aankondiging Op zaterdag 8 november 2014 wordt de "Landelijke dag van Erfelijke hartaandoeningen" georganiseerd door het UMC Utrecht en...
LEES VERDER
PLN RISICOFACTOREN
PLN RISICOFACTOREN
■ Online publicatie Een nieuwe publicatie over de p.Arg14del mutatie in het PLN gen is verschenen in Circulation Cardiovascular Genetics....
LEES VERDER
DAG ERFELIJKE HARTZIEKTEN 2013
DAG ERFELIJKE HARTZIEKTEN 2013
■ Samenvatting Op zaterdag 1 juni 2013 organiseerden de Hart&Vaatgroep en het AMC een landelijke dag van “Erfelijke Hartziekten". Deze bijeenkomst...
LEES VERDER